Web 2.0時代基因學的魅力人生
????琳達?埃維離開DNA檢測新創企業23andme公司，創辦老年癡呆癥研究基金會。本文回顧在她推動下該產業的歷史，展望消費者基因檢測的前景。
????作者：David Ewing Duncan
????2007年秋，琳達?埃維（Linda Avey）和安妮?沃西基（Anne Wojcicki）創辦DNA檢測新創企業23andme公司，從而開創了通俗基因學時代。
????現在，49歲的埃維辭去了位于加利福尼亞州山景城的公司的聯合管理職位，以創辦新機構。她說這一新機構將利用23andme公司建立的DNA分析平臺研究老年癡呆癥。她公公去年死于老年癡呆癥。
????埃維是直接面向消費者提供基因檢測服務的主要奠基人之一，她的離職使人們有機會來評估這一新興產業的影響力。該產業已獲得近似搖滾明星的地位，迄今取得的成就不大，但有著巨大潛力。
????Merriman Curhan Ford公司董事總經理、生物技術分析師邁克爾?金（Michael King）說，“我們還不能將之視為嚴格意義上的產業，基因檢測這門科學和市場還有太多未知數，這就像要把果凍釘到墻上一樣難?！?/p>
????23andme公司將對科技高度靈敏的Web 2.0世界與一絲不茍的基因組學相結合，它并非第一家在網上提供DNA檢測的公司，但引起了迄今最廣泛的關注和爭議。
????這些關注和爭議甚至在網站發布之前就開始了。有傳言稱該公司獲得了谷歌（Google）的財力支持，沃西基和谷歌聯合創始人謝爾蓋?布林（Sergey Brin）的婚姻成就了這種關系。還有傳言稱成立23andme公司研究DNA相當于谷歌地球研究地理：真是有趣。
????23andme意指人類的23對染色體，具有經典的硅谷式理念：為現有信息開創新市場，使現有信息以數字方式進行組織，通過精心編寫的用戶友好型軟件把數據直接傳送給客戶，以收取費用。
????這里，該公司要挖掘科學家發現的、在公共共享數據庫中可以獲得的成千上萬個基因特征（包括肺癌、糖尿病、乳糖不耐癥和長雀斑習性的全部DNA標記），并找出他們認為最有用、最引人注目、有時也是最酷的基因特征。
????2006年，有報道稱谷歌的布林借給這家新成立的公司260萬美元啟動資金，當谷歌躋身成為A系列投資者，與基因技術（Genentech）公司和新企業聯合公司（New Enterprise Associates）比肩時，這筆貸款得到了償清。23andme公司自2006年創立以來共籌資2300萬美元，現有員工60人。
????公司創立后不久，埃維和沃西基成為自克雷格?文特爾（Craig Venter）因繪制人類基因組譜而成名之后最具影響力的生物技術名人。這兩位女性頻頻登上雜志封面，出現在從查理?羅斯（Charlie Rose）到奧普拉?溫弗瑞（Oprah Winfrey）的所有訪談節目中?！稌r代》（Time）雜志授予23andme公司2008年年度發明獎。
????公司提供的服務原價為1000美元，這一價格相當高。但此后一路降低，僅需支付不太貴的399美元就可獲得關于86種疾病的信息（還在增加中），以及諸如眼睛顏色和血統等特征信息。
????雖然多年來，科學家都在公共數據庫下載基因學新發現，但兩年前23andme公司和其它公司把DNA商業化的做法似乎震驚了基因學界和醫學研究界。
????主要基因學家稱，現有信息還太初步，不足以提供給個人。還有人擔心這會使一些病人產生恐懼，這些病人被檢測出對某種疾病反應為陽性，又不懂這些檢測只是顯示風險因素，并未明確判定生死。倫理學家和美國公民自由聯盟（American Civil Liberties Union）為持有這些數據的公司固有的隱私問題而擔憂。
????“這一信息本身并不能完整描述個人的健康狀況?！奔又荽髮W伯克利分校的基因學家斯蒂文?伯倫納（Steven Brenner）說，“我相信這將很有用，但也有危險，人們可能會產生曲解，在當前科學階段，人們可能會太當真?！?/p>
????在華盛頓，衛生與公共服務部舉行了多次聽證會，評估聯邦政府是否應對該新興領域實施監管。在加利福尼亞州，公共衛生局對23andme公司和其它直接面向消費者的公司發布了終止令，稱這些公司違反了醫學檢測法。
????這些公司反駁稱，他們的產品不是醫學信息，因而不受醫學檢測法監管。盡管這些公司能滿足加州官員的要求遵守加州法律法規，但這一立場仍有爭議。
????埃維把批評視為發展新事物要付出的代價。她說：“這是個革命性的想法。有些科學家覺得受到了威脅，因為我們不遵循傳統，我們把從前大多只在實驗室里研究的東西商業化了?！?/p>
????其它主要的消費者基因公司包括冰島的deCODEme公司，加州福斯特城的Navigenics公司，以及圣迭戈新成立的Pathway Genomics公司。
????這些公司提供給客戶的基因信息都有所不同。例如，Navigenics公司只提供醫學DNA標記，deCODEme公司提供其科學家在母公司deCODE 基因學公司研究發現的一些DNA標記。然而，這些公司中沒有一家像23andme公司一樣提供初步階段的DNA標記。盡管23andme公司確實根據科學有用性來為DNA標記定級，但其提供的很多DNA標記還處在初步階段，如智力和壽命的標記。
????至于有多少客戶已同23andme公司和其它私人控股公司簽約，目前尚不清楚。沒有一家公司透露客戶數量，這就很難判斷網上出售DNA信息是否如同出售睡衣或機票那樣可以或將會贏利。多數觀察人士認為，這一市場目前仍然很小，盡管如果價格繼續下降，科學繼續進步，這種狀況可能改變。
????可以認為，直接面向消費者的基因實驗促進了一些積極的發展。比如，這些公司提供的一些基因信息是否有用還存在爭議，這種爭議激勵科學家進一步檢測驗證這些DNA標記，當然還需要進行更多此類研究。去年，美國國會一項禁止基因歧視的法案在經歷十多年的懸而未決后，又被國會倉促通過。
????媒體對23andme公司和基因測試的小熱潮加速了融資，增進了消費者、醫師、政客及科學家對基因學的了解，并激勵政策集團提出建議，促使政府機構實行基本常識性的監管。
????加州大學伯克利分校的伯倫納認為，基因測試將來可能會有所區分，分割為醫學用途DNA測試和更休閑的用途，如關于血統的基因信息。他說：“我覺得在醫學中，人們會想獲得關于疾病的信息?！?/p>
????直接面向消費者的基因學發展方向的一個例證就是埃維新創辦的老年癡呆癥研究機構。該機構不會是商業公司，而是一個類似傳統醫學基金會的擁有Web 2.0技術的非營利性組織，這也許是默認了在網上出售DNA分析很難盈利。
????埃維說：“我們希望能利用在23andme公司建立的研究平臺，來研究有老年癡呆癥病史的家庭。我們希望能用網絡創建一個研究團體?！?/p>
????她預計新基金會（還在構思階段）將與老年癡呆癥專家密切合作，部分資金將由她未透露名字的知名投資者提供。
????談到過去三年一直生活在23andme的媒體泡沫中，埃維說：“那是令人著迷的，但我感覺像個置身事外的旁觀者。我是一名牧師的女兒，來自南達科他州，我將很樂意走到一邊更安靜地工作?！?/p>
????David Ewing Duncan著有《實驗人：身體揭示人的未來、健康以及世界的毒害性》，他的網站是davidewingduncan.com
